Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Урология Андрология - Изменения мочи
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.04.2011

Изменения мочи Количественные изменения мочи. У здорового человека воз­можно уменьшение количества выделяемой мочи в жарком сухом климате. Увеличение количества выделенной мочи может быть связано с обильным приемом жидкости и носить физиологический характер. Полиурия — патологическое увеличение количества выде­ляемой мочи. При этом больной выделяет более 2000 мл мочи, как правило, с низкой относительной плотностью (1002—1012). Толь­ко при сахарном диабете относительная плотность мочи при поли- урии остается высокой (до 1030) за счет присутствия глюкозы. Полиурия обычно сопровождается поллакиурией, при каждом мо­чеиспускании выделяется большое количество мочи. При урологи­ческих заболеваниях полиурия, как правило, указывает на пони­жение концентрационной способности почки и является призна­ком почечной недостаточности. Она наблюдается при хрониче­ском пиелонефрите, поликистозе почек, аденоме предстательной железы, осложненных хронической почечной недостаточностью. Полиурия характерна также для II (диуретической) стадии острой почечной недостаточности, что является в этом случае благоприятным прогностическим признаком. Она может быть вызвана медикаментозными диуретическими средствами (гипо- тиазид, лазикс, урегид, маннитол). Крайне редко полиурия носит рефлекторный характер. Опсоурия — позднее отделение ...

Лечение глистов
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 07.10.2010

Прием ведет Терещенко Нина Павловна. Паразитолог, врач-педиатр высшей категории, гастроэнтеролог, нутрицитолог Прием врача паразитолога (продолжительность 40-60 минут) – 1100 рублей  Глисты (гельминты) Глисты (гельминты) – черви, паразитирующие в организме животных, рыб и прочей живности. Заражение человека происходит при общении с животными, при употреблении плохо проваренного и плохо прожаренного мяса животных, больных глистами. Заболевания, которые вызывают у человека паразитические черви (глисты, гельминты), живущие внутри организма называются глистными инвазиями или гельминтозами. В последнее время значительно увеличилось количество людей с аллергическими заболеваниями кожи, бронхо-легочной системы, заболеваниями желудочно-кишечного тракта. Насущной проблемой стал тот факт, что дети стали болеть намного чаще заболеваниями, трудно поддающимися лечению. Лечение назначают и проводят, а эффективности нет, и улучшение не наступает. А причина в том, что под маской ОРЗ или ОРВИ, желудочных расстройств, нарушений сна, скрываются не выявленные глистные инвазии. Глистные инвазии являются причинами многофункциональных расстройств пищеварительной и нервной системы, различных кожных и аллергических заболеваний. Зачастую глистные инвазии «маскирующиеся» ...

Операции в Германии. Лечение в клинике Гейдельберга - наилучший выбор.
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 09.11.2012

Клиника при университете Гейдельберга, основанного в 1386 году и являющегося одним из самых престижных в Германии, является старейшим немецким медицинским учреждением. Уникальность этой университетской клиники определяется прежде всего тем, что лечащие врачи, практикующие хирурги параллельно ведут активную научную деятельность, сотрудничая не только с Гейдельбергской Академией Наук, но и с научными учреждениями и клиниками по всему миру. Здесь проводятся уникальные по своей сложности операции на позвоночнике, не менее трудные операции в области микрохирургии глаза, нейрохирургии, детских онкологических заболеваний, трансплантации органов. Клиника имеет ряд отделений, специализирующихся на операциях по своим специализациям: Хирургическая университетская клиника Гейдельберга Ортопедическая клиника Гейдельберга Медицинская клиника Гейдельберга Нейрохирургическая клиника Гейдельберга Женская университетская клиника Гейдельберга Детская университетская клиника Гейделберга Психосоматическая университетская клиника Гейделберга Радиологическая университетская клиника Гейдельберга Реабилитационная клиника Гейдельберга Mund-Zahn-Kiefer (Рот-Зубы-Челюсть) стоматологическая клиника Гейдельберга Реабилитационная клиника для хронических заболеваний почек Кожная клиника Гейдельберга Ухо-горло-нос университетская клиника Гейдельберга Глазная клиника Гейдельберга Центр трансплантации органов Гейдельберга Торакс клиника Клиника хирургии позвоночника Университетская клиника Гейдельберга принимает пациентов со всего мира, в том числе русскоязычных, в интерьере стационара предусмотрены указатели на русском ...

Как справиться с запором?
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.10.2012

Как справиться с запором? Если вы достаточно осведомлены о запоре, вы легко справитесь с ним. Типы запора.   Мы привыкли к обобщенному слову «запор», но, на самом деле, он делится на два типа. На органический запор и патологический запор. Если говорить простым языком: возникли проблемы с самим кишечником, как с сосудом, или же проблемы с функционированием кишечника. 1. Органический запор. Причиной возникновения запора является болезнь (рак толстой кишки, полипы толстой кишки, дивертикулез и прочее). Иными словами, запор появился из-за органической патологии в кишечнике. 2. Функциональный запор. Причиной запора, при отсутствии патологии в кишечнике является низкая функциональность кишечника или же какие-то другие проблемы с кишечником. В зависимости от причин возникновения, данный тип запора подразделяется еще на три подтипа: А – запор из-за проблем с прямой кишкой (запор прямой кишки), В – запор на почве стресса (синдром раздраженного кишечника), С – запор из-за частичной подвижности кишечника, т.е. расстройства двигательной деятельности мышц кишечника (атонический запор). Запор разделяется на органический и функциональный. Функциональный ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют